Geen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000160193↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10785↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 30,3 kb
- Valk
- 412 aminohapet
- Tuntud ka kui
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select transkript
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe WDR4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WDR4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WDR4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 30,3 kb; neist 1239 alust kodeerivad valku.
WDR4 sekventeerimine
2Madal
Kui raske on WDR4 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa WDR4 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0,4%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.16%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
5
positsioonid geenis WDR4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu WDR4 30,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.
Geeniga WDR4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WDR4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Näita veel 14 tunnust
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WDR4 geen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4 geen: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast