Geen
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000176871↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55884↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q24.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 118 032 687–118 061 179 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 28,5 kb
- Valk
- 404 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SBA2, MGC10210
- MANE Select transkript
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe WSB2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WSB2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WSB2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 28,5 kb; neist 1215 alust kodeerivad valku.
Geeniga WSB2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WSB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Näita veel 23 tunnust
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kliiniline
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WSB2 geen: WD repeat and SOCS box containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wsb2
Dante Labs. WSB2 geen: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wsb2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast