Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIP12

thyroid hormone receptor interactor 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 229 763 837–229 922 009 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 158,2 kb
Valk
2067 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0045, ULF, TRIPC
MANE Select transkript
ENST00000675903.1NM_001348323.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TRIP12 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TRIP12. TRIP12 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 229 342 923 kuni 230 342 922.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,4 Mb229,6 Mb229,8 Mb230 Mb230,2 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, pöördne ahelDNERTRIP12: 229 763 837–229 922 009, pöördne ahelTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, otsene ahelFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, pöördne ahelSLC16A14SP110: 230 165 186–230 225 729, pöördne ahelSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, otsene ahelSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, otsene ahelSP140LTRIP12 skeem: 42 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 229 763 837–229 767 750, 3914 alustEkson 41: 229 768 616–229 768 719, 104 alustEkson 40: 229 769 231–229 769 325, 95 alustEkson 39: 229 771 519–229 771 632, 114 alustEkson 38: 229 774 097–229 774 261, 165 alustEkson 37: 229 777 315–229 777 479, 165 alustEkson 36: 229 778 433–229 778 587, 155 alustEkson 35: 229 778 876–229 778 990, 115 alustEkson 34: 229 785 757–229 785 855, 99 alustEkson 33: 229 787 505–229 787 661, 157 alustEkson 32: 229 788 798–229 788 940, 143 alustEkson 31: 229 789 611–229 789 762, 152 alustEkson 30: 229 791 124–229 791 251, 128 alustEkson 29: 229 791 866–229 792 065, 200 alustEkson 28: 229 792 153–229 792 226, 74 alustEkson 27: 229 792 973–229 793 145, 173 alustEkson 26: 229 795 179–229 795 330, 152 alustEkson 25: 229 796 591–229 796 782, 192 alustEkson 24: 229 797 690–229 797 831, 142 alustEkson 23: 229 798 875–229 799 049, 175 alustEkson 22: 229 799 283–229 799 383, 101 alustEkson 21: 229 802 252–229 802 459, 208 alustEkson 20: 229 803 571–229 803 689, 119 alustEkson 19: 229 803 999–229 804 227, 229 alustEkson 18: 229 805 730–229 805 883, 154 alustEkson 17: 229 807 708–229 807 864, 157 alustEkson 16: 229 808 252–229 808 369, 118 alustEkson 15: 229 810 880–229 811 045, 166 alustEkson 14: 229 811 136–229 811 204, 69 alustEkson 13: 229 813 870–229 814 031, 162 alustEkson 12: 229 814 233–229 814 325, 93 alustEkson 11: 229 815 099–229 815 194, 96 alustEkson 10: 229 815 273–229 815 308, 36 alustEkson 9: 229 818 364–229 818 512, 149 alustEkson 8: 229 829 193–229 829 288, 96 alustEkson 7: 229 830 756–229 830 839, 84 alustEkson 6: 229 836 848–229 836 984, 137 alustEkson 5: 229 840 822–229 840 927, 106 alustEkson 4: 229 858 772–229 859 574, 803 alustEkson 3: 229 860 406–229 860 531, 126 alustEkson 2: 229 879 982–229 880 128, 147 alustEkson 1: 229 921 880–229 922 009, 130 alust422515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 158,2 kb; neist 6204 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TRIP12

    54

    kohad geenis TRIP12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIP12 158,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIP12 geen: thyroid hormone receptor interactor 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trip12

    Vancouver

    Dante Labs. TRIP12 geen: thyroid hormone receptor interactor 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trip12

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test