Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 5,8 kb
Valk
594 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SCA36
Varasemad tähised
NOL5A
MANE Select transkript
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NOP56 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub NOP56. NOP56 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 155 513 kuni 3 155 512.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, otsene ahelSTK35: 2 207 328–2 341 059, otsene ahelTGM3: 2 295 994–2 341 177, otsene ahelTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, otsene ahelTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, pöördne ahelSNRPB: 2 467 212–2 508 907, pöördne ahelZNF343: 2 471 467–2 525 028, pöördne ahelZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, otsene ahelTMC2NOP56: 2 652 632–2 658 393, otsene ahelNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, pöördne ahelIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahelCPXM1: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelVPS16: 2 840 689–2 867 031, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5NOP56 skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 2 652 632–2 652 663, 32 alustEkson 2: 2 652 842–2 652 931, 90 alustEkson 3: 2 653 279–2 653 393, 115 alustEkson 4: 2 654 414–2 654 575, 162 alustEkson 5: 2 654 749–2 654 947, 199 alustEkson 6: 2 655 325–2 655 512, 188 alustEkson 7: 2 655 595–2 655 746, 152 alustEkson 8: 2 655 934–2 656 034, 101 alustEkson 9: 2 656 401–2 656 549, 149 alustEkson 10: 2 656 774–2 656 895, 122 alustEkson 11: 2 657 081–2 657 218, 138 alustEkson 12: 2 657 929–2 658 393, 465 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 1785 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NOP56 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NOP56 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOP56 geen: NOP56 ribonucleoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56 geen: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nop56

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test