Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
563 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LPIC, TPP-1
Varasemad tähised
CLN2, SCAR7
MANE Select transkript
ENST00000299427.12NM_000391.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilike progresseeruvate degeneratiivsete ajuhaiguste rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vaimsete ja muude võimete langus, epilepsia ning võrkkesta degeneratsiooni tõttu tekkiv nägemise kadu, ja histopatoloogiliselt autofluorestseeruva aine, tseroid-lipofutsiini, rakusisene kogunemine ajus ja võrkkestas asuvates neuronaalsetes rakkudes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TPP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TPP1. TPP1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 11, vahemikus 6 116 095 kuni 7 116 094.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR52B2: 6 169 355–6 170 326, pöördne ahelOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, otsene ahelOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, otsene ahelC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, pöördne ahelFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, otsene ahelCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, otsene ahelCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, pöördne ahelCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, otsene ahelSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, pöördne ahelAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, pöördne ahelHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, pöördne ahelTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, pöördne ahelTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, otsene ahelTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, otsene ahelRRP8: 6 496 506–6 603 638, pöördne ahelRRP8DNHD1: 6 497 260–6 593 758, otsene ahelILK: 6 603 708–6 610 874, otsene ahelILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, pöördne ahelTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 422, pöördne ahelTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, pöördne ahelDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, pöördne ahelMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, pöördne ahelOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, otsene ahelOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, pöördne ahelOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, otsene ahelOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, otsene ahelOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, otsene ahelOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, pöördne ahelOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, otsene ahelOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, otsene ahelZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, pöördne ahelZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, otsene ahelNLRP14RBMXL2: 7 088 998–7 091 148, otsene ahelRBMXL2TPP1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 612 768–6 614 686, 1919 alustEkson 12: 6 614 866–6 614 991, 126 alustEkson 11: 6 615 171–6 615 329, 159 alustEkson 10: 6 615 442–6 615 562, 121 alustEkson 9: 6 616 005–6 616 074, 70 alustEkson 8: 6 616 315–6 616 503, 189 alustEkson 7: 6 616 661–6 616 859, 199 alustEkson 6: 6 616 975–6 617 153, 179 alustEkson 5: 6 617 301–6 617 428, 128 alustEkson 4: 6 617 626–6 617 776, 151 alustEkson 3: 6 618 776–6 618 915, 140 alustEkson 2: 6 619 196–6 619 267, 72 alustEkson 1: 6 619 384–6 619 422, 39 alust131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1692 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TPP1

146

kohad geenis TPP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPP1 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPP1 geen: tripeptidyl peptidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1 geen: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test