Geen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000106211(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3315(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 1,6 kb
- Valk
- 205 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- MANE Select transkript
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HSPB1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Charcot-Marie-Tooth'i tõbi
Üks 62 sellega seotud geenist
Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine
Kuidas HSPB1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 618 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HSPB1
32
kohad geenis HSPB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 11 (34%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (11 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSPB1 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).
Geeniga HSPB1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HSPB1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HSPB1 geen: heat shock protein family B (small) member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hspb1
Dante Labs. HSPB1 geen: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hspb1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast