Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 74 582 976–74 614 624 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 31,6 kb
Valk
624 aminohapet
Tuntud ka kui
NY-REN-43, MGC15161
Varasemad tähised
RNF12
MANE Select transkript
ENST00000332687.11NM_016120.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RLIM on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub RLIM. RLIM ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 74 098 800 kuni 75 098 799.Kromosoom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, otsene ahelZCCHC13SLC16A2: 74 421 383–74 534 693, otsene ahelSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 624, pöördne ahelRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, pöördne ahelNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, pöördne ahelABCB7RLIM skeem: 4 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 74 582 976–74 593 061, 10 086 alustEkson 3: 74 594 306–74 594 389, 84 alustEkson 2: 74 595 809–74 596 000, 192 alustEkson 1: 74 614 422–74 614 624, 203 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,6 kb kogupikkusega 31,6 kb; neist 1875 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RLIM

    5

    kohad geenis RLIM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 5 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (5 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RLIM 31,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RLIM geen: ring finger protein, LIM domain interacting. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. RLIM geen: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rlim

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test