Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EDNRB

endothelin receptor type B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 23,3 kb
Valk
442 aminohapet
Tuntud ka kui
ETB
Varasemad tähised
HSCR2, HSCR
MANE Select transkript
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Waardenburgi sündroom

    • Waardenburg-Shah sündroom

      Waardenburg-Shah sündroom (WSS) on neurokristopaatia, mida iseloomustab Waardenburgi sündroomi (sensorineuraalne kuulmiskaotus ja pigmendihäired) ja Hirschsprungi tõve koosesinemine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EDNRB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub EDNRB. EDNRB ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 13, vahemikus 77 407 159 kuni 78 407 158.Kromosoom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, otsene ahelSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, otsene ahelSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, pöördne ahelEDNRBEDNRB skeem: 7 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 77 895 487–77 898 334, 2848 alustEkson 6: 77 899 859–77 899 967, 109 alustEkson 5: 77 900 521–77 900 654, 134 alustEkson 4: 77 901 058–77 901 207, 150 alustEkson 3: 77 903 156–77 903 360, 205 alustEkson 2: 77 903 495–77 903 607, 113 alustEkson 1: 77 918 091–77 918 831, 741 alust764215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 23,3 kb; neist 1329 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EDNRB

18

kohad geenis EDNRB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EDNRB 23,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EDNRB geen: endothelin receptor type B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB geen: endothelin receptor type B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ednrb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test