Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX3

paired box 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 99,1 kb
Valk
484 aminohapet
Tuntud ka kui
HUP2, PAX-3
Varasemad tähised
WS1
MANE Select transkript
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Waardenburgi sündroom

    • Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PAX3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PAX3. PAX3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 221 749 443 kuni 222 749 442.Kromosoom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, pöördne ahelPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, pöördne ahelRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, otsene ahelSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, pöördne ahelFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, otsene ahelMOGAT1PAX3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 222 199 887–222 201 442, 1556 alustEkson 8: 222 201 944–222 202 190, 247 alustEkson 7: 222 220 140–222 220 354, 215 alustEkson 6: 222 221 222–222 221 387, 166 alustEkson 5: 222 232 078–222 232 283, 206 alustEkson 4: 222 294 167–222 294 301, 135 alustEkson 3: 222 295 528–222 295 657, 130 alustEkson 2: 222 296 978–222 297 213, 236 alustEkson 1: 222 298 531–222 298 998, 468 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 99,1 kb; neist 1455 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX3

101

kohad geenis PAX3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX3 99,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX3 geen: paired box 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3 geen: paired box 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test