Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 80,4 kb
Valk
452 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PH
MANE Select transkript
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Fenüülketonuuria (PKU)

    • FenüülketonuuriaAutosoomne retsessiivne

      Fenüülalaniini ainevahetuse häire, mis tuleneb fenüülalaniinhüdroksülaasi puudulikkusest ning ravimata jätmisel põhjustab vaimset alaarengut.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Fenüülalaniinivaene dieet, sapropteriinravi (BH4) BH4-tundlike variantide korral, spetsiaalsed meditsiinilised toidud, vastsündinute sõeluuring

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PAH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PAH. PAH ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 12, vahemikus 102 377 067 kuni 103 377 066.Kromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, pöördne ahelIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, pöördne ahelPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, otsene ahelASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, pöördne ahelC12orf42PAH skeem: 13 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 82 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 100 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 102 836 889–102 839 218, 2330 alust. Eksonis 13 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 102 840 400–102 840 515, 116 alust. Eksonis 12 on 42 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 102 843 646–102 843 779, 134 alust. Eksonis 11 on 62 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 102 844 336–102 844 431, 96 alust. Eksonis 10 on 43 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 102 846 895–102 846 951, 57 alust. Eksonis 9 on 22 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 102 851 687–102 851 756, 70 alust. Eksonis 8 on 29 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 102 852 815–102 852 950, 136 alust. Eksonis 7 on 78 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 102 855 136–102 855 332, 197 alust. Eksonis 6 on 98 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 102 866 596–102 866 663, 68 alust. Eksonis 5 on 35 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 102 877 462–102 877 550, 89 alust. Eksonis 4 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 102 894 735–102 894 918, 184 alust. Eksonis 3 on 59 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 102 912 791–102 912 898, 108 alust. Eksonis 2 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 102 917 071–102 917 244, 174 alust. Eksonis 1 on 15 varianti, millel on leht. Loetle need131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 80,4 kb; neist 1359 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAH

636

kohad geenis PAH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAH 80,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Variandid, millel on leht (619)

Siin on PAH variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A47Vc.140C>TEkson 2102 912 819Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A90Cfs*12c.266dupEkson 3102 894 820Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A104Dc.311C>AEkson 3102 894 776Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A104Vc.311C>TEkson 3102 894 776Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A132Vc.395C>TEkson 4102 877 508Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A156Pc.466G>CEkson 5102 866 639Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A165Dc.494C>AEkson 5102 866 611Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A165Tc.493G>AEkson 5102 866 612Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A202Tc.604G>AEkson 6102 855 238Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A202Vc.605C>TEkson 6102 855 237Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 619 PAH varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAH geen: phenylalanine hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH geen: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pah

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test