Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYOC

myocilin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 17,3 kb
Valk
504 aminohapet
Tuntud ka kui
TIGR, JOAG1
Varasemad tähised
GLC1A
MANE Select transkript
ENST00000037502.11NM_000261.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

Kuidas MYOC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MYOC. MYOC ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 171 144 053 kuni 172 144 052.Kromosoom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171 185 249–171 212 686, otsene ahelFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, otsene ahelFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, otsene ahelFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, otsene ahelPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, otsene ahelMYOCOSMYOC: 171 635 417–171 652 688, pöördne ahelMYOCVAMP4: 171 700 160–171 743 206, pöördne ahelVAMP4METTL13: 171 781 420–171 814 023, otsene ahelMETTL13DNM3: 171 817 887–172 418 466, otsene ahelDNM3MYOC skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 171 635 417–171 636 709, 1293 alust. Eksonis 3 on 49 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 171 638 597–171 638 722, 126 alustEkson 1: 171 652 008–171 652 688, 681 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 17,3 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYOC

43

kohad geenis MYOC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYOC 17,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Variandid, millel on leht (49)

Siin on MYOC variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A363Tc.1087G>AEkson 3171 636 353Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1440C>GEkson 3171 636 000Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C433Rc.1297T>CEkson 3171 636 143Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C433Yc.1298G>AEkson 3171 636 142Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D380Ac.1139A>CEkson 3171 636 301Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D380Gc.1139A>GEkson 3171 636 301Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D380Hc.1138G>CEkson 3171 636 302Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D380Yc.1138G>TEkson 3171 636 302Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D384Gc.1151A>GEkson 3171 636 289Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D384Hc.1150G>CEkson 3171 636 290Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 49 MYOC varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOC geen: myocilin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC geen: myocilin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myoc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test