Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 8,6 kb
Valk
543 aminohapet
Tuntud ka kui
CP1B
Varasemad tähised
GLC3A
MANE Select transkript
ENST00000610745.5NM_000104.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glaukoom

    • Silmamuna siserõhu tõus, mis tuleneb silmavedeliku väljavoolu takistusest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Silmasisest rõhku alandavad tilgad (prostaglandiini analoogid, beeta-blokaatorid); selektiivne lasertrabekuloplastika; MIGS-kirurgia; trabekulotoomia/goniotoomia kaasasündinud glaukoomi korral; kaskaadiline perekonna geneetiline testimine; kandjate silmasisese rõhu iga-aastane jälgimine

Kuidas CYP1B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CYP1B1. CYP1B1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 37 571 830 kuni 38 571 829.Kromosoom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, pöördne ahelCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, otsene ahelRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, pöördne ahelCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, pöördne ahelATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, pöördne ahelHNRNPLLCYP1B1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 3: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 61 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 38 067 509–38 071 310, 3802 alust. Eksonis 3 on 19 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 38 074 346–38 075 389, 1044 alust. Eksonis 2 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 38 075 780–38 076 151, 372 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 8,6 kb; neist 1632 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP1B1

110

kohad geenis CYP1B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP1B1 8,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Variandid, millel on leht (36)

Siin on CYP1B1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A106Dc.317C>AEkson 238 075 072Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A179Rfs*18c.535delEkson 238 074 853Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A237Ec.710C>AEkson 238 074 679Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A330Fc.988_989delinsTTEkson 238 074 400Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 238 075 387Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1044-1G>CIntron 238 071 311Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1044-2A>GIntron 238 071 312Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C470Yc.1409G>AEkson 338 070 945Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D374Nc.1120G>AEkson 338 071 234Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E173Xc.517G>TEkson 238 074 872Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 36 CYP1B1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP1B1 geen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1 geen: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp1b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test