Geen
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000047457(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1356(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q24-q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 149 172 497–149 221 829 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 49,3 kb
- Valk
- 1065 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- AB073614
- MANE Select transkript
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Pärilikud raua ainevahetuse häired
- AceruloplasminemiaAutosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geenis CP. Täiskasvanueas koguneb rauda järk-järgult ajju, kõhunäärmesse, maksa ja võrkkesta. See põhjustab kerget aneemiat, diabeeti, võrkkesta muutusi ning liikumis- või mälu häireid.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Raua sidumise ravi varajane alustamine võib ennetada või aeglustada kahjustusi ajus ja teistes elundites.
Neurodegeneratiivne haigused, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine (NBIA)
- Neurodegeneratiivne haigus, millega kaasneb aju raudhoidmise suurenemine
Haiguste rühm, kuhu kuuluvad PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopaatia (FTL) ja aceruloplasminemia (CP), enamasti autosomaal-retsessiivse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Düstoonia ja parkinsonismi sümptomaatiline ravi, aceruloplasminemia korral raua kelatsioonravi ning retsessiivsete vormide korral sugulaste kandjatesti.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 49,3 kb; neist 3198 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CP
58
kohad geenis CP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 5 (8,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (5 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CP 49,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga CP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Näita veel 14 tunnust
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CP geen: ceruloplasmin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cp
Dante Labs. CP geen: ceruloplasmin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cp
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast