Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 73,2 kb
Valk
770 aminohapet
Varasemad tähised
ECE
MANE Select transkript
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ECE1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ECE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ECE1. ECE1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 20 753 857 kuni 21 753 856.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, pöördne ahelHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, pöördne ahelEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, pöördne ahelECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, otsene ahelNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, otsene ahelALPL: 21 547 404–21 554 002, otsene ahelRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, pöördne ahelRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, pöördne ahelUSP48ECE1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 21 217 250–21 220 131, 2882 alustEkson 18: 21 221 747–21 221 842, 96 alustEkson 17: 21 225 250–21 225 440, 191 alustEkson 16: 21 227 159–21 227 226, 68 alustEkson 15: 21 227 931–21 228 041, 111 alustEkson 14: 21 233 558–21 233 661, 104 alustEkson 13: 21 235 850–21 235 927, 78 alustEkson 12: 21 236 746–21 236 844, 99 alustEkson 11: 21 238 134–21 238 244, 111 alustEkson 10: 21 244 989–21 245 103, 115 alustEkson 9: 21 247 221–21 247 363, 143 alustEkson 8: 21 255 947–21 256 138, 192 alustEkson 7: 21 257 525–21 257 590, 66 alustEkson 6: 21 258 693–21 258 839, 147 alustEkson 5: 21 260 271–21 260 392, 122 alustEkson 4: 21 272 699–21 272 911, 213 alustEkson 3: 21 279 191–21 279 332, 142 alustEkson 2: 21 290 070–21 290 156, 87 alustEkson 1: 21 290 364–21 290 463, 100 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 73,2 kb; neist 2313 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ECE1

1

koht geenis ECE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ECE1 73,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ECE1 geen: endothelin converting enzyme 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1 geen: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ece1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test