Tunnus
Pyoderma gangrenosum
A deep skin ulcer with a well defined border, which is usually violet or blue. The ulcer edge is often undermined (worn and damaged) and the surrounding skin is erythematous and indurated. The ulcer often starts as a small papule or collection of papules, which break down to form small ulcers with a so called cat's paw appearance. These coalesce and the central area then undergoes necrosis to form a single ulcer.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pyoderma gangrenosum, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Pyoderma gangrenosum
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pyoderma gangrenosum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR1WD repeat domain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRP19signal recognition particle 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast