Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 158,9 kb
Valk
2015 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select transkript
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LRRK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub LRRK1. LRRK1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 15, vahemikus 100 498 807 kuni 101 498 806.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, pöördne ahelCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, pöördne ahelLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, otsene ahelASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, otsene ahelALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, otsene ahelLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, pöördne ahelCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, pöördne ahelSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, pöördne ahelSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, pöördne ahelPCSK6LRRK1 skeem: 34 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 919 357–100 919 451, 95 alustEkson 2: 100 924 511–100 924 729, 219 alustEkson 3: 100 973 804–100 973 967, 164 alustEkson 4: 100 983 528–100 983 699, 172 alustEkson 5: 100 988 634–100 988 813, 180 alustEkson 6: 100 989 250–100 989 398, 149 alustEkson 7: 101 008 837–101 009 063, 227 alustEkson 8: 101 010 450–101 010 577, 128 alustEkson 9: 101 010 674–101 010 837, 164 alustEkson 10: 101 012 008–101 012 145, 138 alustEkson 11: 101 014 316–101 014 428, 113 alustEkson 12: 101 015 326–101 015 402, 77 alustEkson 13: 101 021 053–101 021 182, 130 alustEkson 14: 101 021 845–101 021 957, 113 alustEkson 15: 101 022 383–101 022 597, 215 alustEkson 16: 101 024 803–101 024 967, 165 alustEkson 17: 101 025 965–101 026 137, 173 alustEkson 18: 101 027 261–101 027 381, 121 alustEkson 19: 101 027 638–101 027 797, 160 alustEkson 20: 101 028 956–101 029 232, 277 alustEkson 21: 101 045 981–101 046 152, 172 alustEkson 22: 101 048 494–101 048 657, 164 alustEkson 23: 101 049 644–101 049 783, 140 alustEkson 24: 101 051 711–101 051 960, 250 alustEkson 25: 101 052 922–101 053 088, 167 alustEkson 26: 101 053 223–101 053 420, 198 alustEkson 27: 101 054 946–101 055 223, 278 alustEkson 28: 101 056 856–101 057 050, 195 alustEkson 29: 101 057 990–101 058 141, 152 alustEkson 30: 101 061 171–101 061 288, 118 alustEkson 31: 101 062 574–101 062 690, 117 alustEkson 32: 101 065 352–101 066 205, 854 alustEkson 33: 101 066 640–101 066 741, 102 alustEkson 34: 101 068 671–101 078 257, 9587 alust151015202530345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,7 kb kogupikkusega 158,9 kb; neist 6048 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRRK1

6

kohad geenis LRRK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRRK1 158,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK1 geen: leucine rich repeat kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1 geen: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrrk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test