Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q34
Koordinaadid
Kromosoom 2: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 92,5 kb
Valk
2098 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Varasemad tähised
PIP5K3
MANE Select transkript
ENST00000264380.9NM_015040.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas PIKFYVE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PIKFYVE. PIKFYVE ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 207 812 501 kuni 208 812 500.Kromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, pöördne ahelPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, pöördne ahelCRYGC: 208 128 137–208 129 828, pöördne ahelCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, pöördne ahelCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, pöördne ahelCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, pöördne ahelC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, pöördne ahelIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, otsene ahelPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, otsene ahelPTH2RPIKFYVE skeem: 42 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 208 266 255–208 266 415, 161 alustEkson 2: 208 271 511–208 271 691, 181 alustEkson 3: 208 273 584–208 273 733, 150 alustEkson 4: 208 276 712–208 276 830, 119 alustEkson 5: 208 277 537–208 277 708, 172 alustEkson 6: 208 285 726–208 285 933, 208 alustEkson 7: 208 288 729–208 288 818, 90 alustEkson 8: 208 298 641–208 298 779, 139 alustEkson 9: 208 300 937–208 301 094, 158 alustEkson 10: 208 302 242–208 302 353, 112 alustEkson 11: 208 304 171–208 304 318, 148 alustEkson 12: 208 304 846–208 305 013, 168 alustEkson 13: 208 312 236–208 312 295, 60 alustEkson 14: 208 314 294–208 314 423, 130 alustEkson 15: 208 315 193–208 315 373, 181 alustEkson 16: 208 317 867–208 317 941, 75 alustEkson 17: 208 320 252–208 320 359, 108 alustEkson 18: 208 324 142–208 324 282, 141 alustEkson 19: 208 324 911–208 325 037, 127 alustEkson 20: 208 325 270–208 326 429, 1160 alustEkson 21: 208 328 180–208 328 280, 101 alustEkson 22: 208 329 842–208 329 913, 72 alustEkson 23: 208 330 523–208 330 694, 172 alustEkson 24: 208 333 315–208 333 493, 179 alustEkson 25: 208 335 306–208 335 419, 114 alustEkson 26: 208 335 793–208 335 901, 109 alustEkson 27: 208 336 046–208 336 200, 155 alustEkson 28: 208 336 838–208 336 928, 91 alustEkson 29: 208 338 508–208 338 568, 61 alustEkson 30: 208 339 418–208 339 555, 138 alustEkson 31: 208 340 011–208 340 131, 121 alustEkson 32: 208 342 554–208 342 649, 96 alustEkson 33: 208 345 111–208 345 194, 84 alustEkson 34: 208 346 050–208 346 147, 98 alustEkson 35: 208 347 859–208 348 023, 165 alustEkson 36: 208 350 024–208 350 083, 60 alustEkson 37: 208 350 771–208 350 947, 177 alustEkson 38: 208 351 352–208 351 455, 104 alustEkson 39: 208 352 654–208 352 782, 129 alustEkson 40: 208 353 898–208 354 159, 262 alustEkson 41: 208 354 571–208 354 645, 75 alustEkson 42: 208 355 190–208 358 746, 3557 alust1510152025303540425′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 92,5 kb; neist 6297 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PIKFYVE

1Lihtne

Kui raske on geeni PIKFYVE lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni PIKFYVE eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni PIKFYVE eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused1,7%
  • GC-sisaldus4,4%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

12

positsioonid geenis PIKFYVE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni PIKFYVE 92,5 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 9,9 kb.

ClinVari patogeensed variandid (12)

PIKFYVE variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Patogeenne 2
  • Tõenäoliselt patogeenne 10
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_015040.4(PIKFYVE):c.2344C>T (p.Arg782Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.4511G>A (p.Trp1504Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.353dup (p.Gly119fs) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.904C>T (p.Arg302Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.935C>G (p.Ser312Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.2331+1G>C (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.3187C>T (p.Arg1063Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.3500C>G (p.Ser1167Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.4142+1del (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.4225del (p.Leu1409fs) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.4807G>T (p.Glu1603Ter) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_015040.4(PIKFYVE):c.6130del (p.Asp2044fs) (avaneb uuel vahelehel)fleck corneal dystrophyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PIKFYVE seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PIKFYVE võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIKFYVE geen: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. PIKFYVE geen: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pikfyve

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test