Tunnus

Small cerebral cortex

Reduced size of the cerebral cortex.

HPO HP:0002472

Teised nimetused: Decreased volume of cerebral cortex
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Small cerebral cortex, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Small cerebral cortex

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small cerebral cortex. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ZNF335zinc finger protein 335	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TCF4transcription factor 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CDK13cyclin dependent kinase 13	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ASPMassembly factor for spindle microtubules	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
KIF14kinesin family member 14	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
MCPH1microcephalin 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal cerebral cortex morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.