Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCN

decorin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 91 140 484–91 182 817 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 42,3 kb
Valk
359 aminohapet
Tuntud ka kui
DSPG2, SLRR1B
MANE Select transkript
ENST00000052754.10NM_001920.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas DCN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub DCN. DCN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 90 661 651 kuni 91 661 650.Kromosoom 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbCCER1: 90 905 622–90 955 176, pöördne ahelCCER1EPYC: 90 963 682–91 005 026, pöördne ahelEPYCKERA: 91 050 491–91 058 024, pöördne ahelKERALUM: 91 102 526–91 111 682, pöördne ahelLUMDCN: 91 140 484–91 182 817, pöördne ahelDCNDCN skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 91 140 484–91 146 252, 5769 alustEkson 7: 91 151 654–91 151 792, 139 alustEkson 6: 91 153 096–91 153 189, 94 alustEkson 5: 91 157 075–91 157 188, 114 alustEkson 4: 91 158 296–91 158 509, 214 alustEkson 3: 91 164 605–91 164 717, 113 alustEkson 2: 91 178 342–91 178 585, 244 alustEkson 1: 91 182 655–91 182 817, 163 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 42,3 kb; neist 1080 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DCN

1

koht geenis DCN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCN 42,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCN geen: decorin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dcn

Vancouver

Dante Labs. DCN geen: decorin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dcn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test