Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT12

keratin 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
494 aminohapet
Tuntud ka kui
K12
MANE Select transkript
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas KRT12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KRT12. KRT12 ja sellele lähedal asuvad 54 geeni kromosoomil 17, vahemikus 40 364 263 kuni 41 364 262.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, pöördne ahelGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, pöördne ahelTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, otsene ahelIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, pöördne ahelTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, pöördne ahelCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, pöördne ahelSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, pöördne ahelKRT222: 40 654 665–40 665 181, pöördne ahelKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, pöördne ahelKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, pöördne ahelKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, pöördne ahelKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, pöördne ahelKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, pöördne ahelKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, pöördne ahelKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, pöördne ahelKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, pöördne ahelKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, pöördne ahelKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, pöördne ahelKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, pöördne ahelKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, pöördne ahelKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, pöördne ahelKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, pöördne ahelKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, pöördne ahelKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, pöördne ahelKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, pöördne ahelKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, pöördne ahelKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, pöördne ahelKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, pöördne ahelKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, pöördne ahelKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, pöördne ahelKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, otsene ahelKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, pöördne ahelKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, pöördne ahelKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, otsene ahelKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, pöördne ahelKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, pöördne ahelKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, pöördne ahelKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, pöördne ahelKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, pöördne ahelKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, pöördne ahelKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, pöördne ahelKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, pöördne ahelKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, otsene ahelKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, otsene ahelKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, otsene ahelKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, otsene ahelKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, otsene ahelKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, otsene ahelKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, otsene ahelKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, otsene ahelKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, pöördne ahelKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, pöördne ahelKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, pöördne ahelKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, pöördne ahelKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, pöördne ahelKRT33BKRT12 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 40 861 303–40 861 758, 456 alustEkson 7: 40 862 565–40 862 635, 71 alustEkson 6: 40 863 123–40 863 343, 221 alustEkson 5: 40 863 485–40 863 610, 126 alustEkson 4: 40 863 703–40 863 864, 162 alustEkson 3: 40 864 806–40 864 962, 157 alustEkson 2: 40 866 155–40 866 237, 83 alustEkson 1: 40 866 620–40 867 223, 604 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 1485 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT12 geen: keratin 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12 geen: keratin 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test