Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 33,8 kb
Valk
275 aminohapet
Tuntud ka kui
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Varasemad tähised
ZNF339, CHED1
MANE Select transkript
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas OVOL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub OVOL2. OVOL2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 17 541 040 kuni 18 541 039.Kromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, pöördne ahelBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, otsene ahelDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, pöördne ahelRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, otsene ahelBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, pöördne ahelSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, otsene ahelMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, pöördne ahelOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, otsene ahelKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, otsene ahelPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, otsene ahelZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, pöördne ahelDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, otsene ahelPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, pöördne ahelRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, otsene ahelSEC23BOVOL2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 4: 18 024 163–18 024 952, 790 alustEkson 3: 18 041 534–18 041 723, 190 alustEkson 2: 18 056 657–18 056 877, 221 alustEkson 1: 18 057 535–18 057 916, 382 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 33,8 kb; neist 828 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OVOL2 geen: ovo like zinc finger 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2 geen: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ovol2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test