Tunnus

Increased level of ketone bodies in blood

Kliiniline nimetus: Hyperketonemia

An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.

HPO HP:0410175

Teised nimetused: Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Increased level of ketone bodies in blood, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Increased level of ketone bodies in blood

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased level of ketone bodies in blood. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1	Alati	Esineb 1 haiguses
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

High levels of ketone bodies

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.