Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CLDN19

claudin 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
224 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

Kuidas CLDN19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CLDN19. CLDN19 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 42 236 665 kuni 43 236 664.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, pöördne ahelFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, otsene ahelRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, pöördne ahelZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, otsene ahelPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, otsene ahelCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, otsene ahelPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, otsene ahelYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, pöördne ahelCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, pöördne ahelP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, otsene ahelC1orf50: 42 767 292–42 794 493, otsene ahelTMEM269: 42 784 991–42 816 619, otsene ahelSVBP: 42 788 324–42 824 810, pöördne ahelSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, otsene ahelERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, otsene ahelZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, pöördne ahelSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, otsene ahelCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, pöördne ahelEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, otsene ahelCFAP57CLDN19 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 42 733 093–42 735 134, 2042 alustEkson 4: 42 735 878–42 736 030, 153 alustEkson 3: 42 738 229–42 738 313, 85 alustEkson 2: 42 738 421–42 738 585, 165 alustEkson 1: 42 739 841–42 740 236, 396 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 675 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLDN19

18

kohad geenis CLDN19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLDN19 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CLDN19 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CLDN19 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN19 geen: claudin 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19 geen: claudin 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cldn19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test