Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFAP57

cilia and flagella associated protein 57

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 43 172 330–43 254 358 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 82 kb
Valk
1250 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32000
Varasemad tähised
WDR65
MANE Select transkript
ENST00000372492.9NM_001378189.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CFAP57 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CFAP57 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CFAP57. CFAP57 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 1, vahemikus 42 713 344 kuni 43 713 343.Kromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCLDN19: 42 733 093–42 740 286, pöördne ahelP3H1: 42 746 335–42 767 084, pöördne ahelP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, otsene ahel: 42 767 292–42 794 493, otsene ahelTMEM269: 42 784 991–42 816 619, otsene ahelTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, pöördne ahelSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, otsene ahelERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, otsene ahelZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, pöördne ahelSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, otsene ahelCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, pöördne ahelEBNA1BP2CFAP57: 43 172 330–43 254 358, otsene ahelCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, otsene ahelTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, pöördne ahelC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, otsene ahelTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, otsene ahelMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, otsene ahelCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, pöördne ahelELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, pöördne ahelMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, otsene ahelSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, pöördne ahelHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, otsene ahelPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, otsene ahelKDM4A: 43 650 149–43 931 014, otsene ahelST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, otsene ahelST3GAL3CFAP57 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 172 330–43 172 453, 124 alustEkson 2: 43 172 735–43 172 910, 176 alustEkson 3: 43 181 534–43 181 850, 317 alustEkson 4: 43 183 591–43 183 877, 287 alustEkson 5: 43 185 149–43 185 356, 208 alustEkson 6: 43 186 707–43 186 859, 153 alustEkson 7: 43 197 553–43 197 692, 140 alustEkson 8: 43 198 481–43 198 646, 166 alustEkson 9: 43 199 390–43 199 503, 114 alustEkson 10: 43 206 720–43 206 932, 213 alustEkson 11: 43 209 743–43 209 916, 174 alustEkson 12: 43 215 255–43 215 416, 162 alustEkson 13: 43 219 382–43 219 537, 156 alustEkson 14: 43 221 372–43 221 465, 94 alustEkson 15: 43 222 105–43 222 295, 191 alustEkson 16: 43 222 824–43 222 997, 174 alustEkson 17: 43 224 046–43 224 204, 159 alustEkson 18: 43 226 983–43 227 126, 144 alustEkson 19: 43 232 508–43 232 624, 117 alustEkson 20: 43 234 279–43 234 413, 135 alustEkson 21: 43 234 495–43 234 638, 144 alustEkson 22: 43 243 227–43 243 359, 133 alustEkson 23: 43 253 977–43 254 358, 382 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 82 kb; neist 3753 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP57

2

kohad geenis CFAP57, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP57 82 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP57 geen: cilia and flagella associated protein 57. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap57

Vancouver

Dante Labs. CFAP57 geen: cilia and flagella associated protein 57 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap57

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test