Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 933 734–45 973 865 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 40,1 kb
Valk
492 aminohapet
Tuntud ka kui
ANOVA, NOVA-2
Varasemad tähised
NOVA3
MANE Select transkript
ENST00000263257.6NM_002516.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NOVA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NOVA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NOVA2. NOVA2 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 45 453 800 kuni 46 453 799.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelDMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelRSPH6ASYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, otsene ahelFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, pöördne ahelIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, pöördne ahelMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, pöördne ahelNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 973 865, pöördne ahelNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, otsene ahelCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, pöördne ahelPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, pöördne ahelIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, otsene ahelIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, pöördne ahelIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, otsene ahelIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, otsene ahelHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, otsene ahelPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, pöördne ahelCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, pöördne ahelPNMA8CNOVA2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 45 933 734–45 940 945, 7212 alustEkson 3: 45 953 780–45 953 946, 167 alustEkson 2: 45 961 010–45 961 153, 144 alustEkson 1: 45 973 267–45 973 865, 599 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 40,1 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOVA2

3

kohad geenis NOVA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOVA2 40,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOVA2 geen: NOVA alternative splicing regulator 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2 geen: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nova2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test