Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Eksonid
74 eksonit, ulatus 250,6 kb
Valk
3960 aminohapet
Tuntud ka kui
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Varasemad tähised
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE Select transkript
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNAH12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub DNAH12. DNAH12 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 56 919 022 kuni 57 919 021.Kromosoom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, pöördne ahelARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, otsene ahelSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, pöördne ahelIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, pöördne ahelHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, otsene ahelAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, pöördne ahelASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, pöördne ahelDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, otsene ahelPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, pöördne ahelARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, pöördne ahelDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, otsene ahelSLMAPDNAH12 skeem: 74 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 57 293 700–57 293 971, 272 alustEkson 73: 57 295 525–57 295 592, 68 alustEkson 72: 57 296 344–57 296 435, 92 alustEkson 71: 57 296 847–57 296 984, 138 alustEkson 70: 57 301 735–57 301 939, 205 alustEkson 69: 57 309 151–57 309 254, 104 alustEkson 68: 57 309 666–57 309 854, 189 alustEkson 67: 57 310 717–57 310 950, 234 alustEkson 66: 57 314 494–57 314 631, 138 alustEkson 65: 57 322 343–57 322 483, 141 alustEkson 64: 57 323 007–57 323 260, 254 alustEkson 63: 57 323 469–57 323 619, 151 alustEkson 62: 57 334 465–57 334 609, 145 alustEkson 61: 57 334 782–57 334 940, 159 alustEkson 60: 57 352 085–57 352 225, 141 alustEkson 59: 57 357 176–57 357 348, 173 alustEkson 58: 57 363 594–57 363 786, 193 alustEkson 57: 57 366 729–57 366 921, 193 alustEkson 56: 57 368 046–57 368 260, 215 alustEkson 55: 57 375 371–57 375 516, 146 alustEkson 54: 57 375 818–57 375 965, 148 alustEkson 53: 57 376 981–57 377 222, 242 alustEkson 52: 57 379 158–57 379 298, 141 alustEkson 51: 57 380 278–57 380 367, 90 alustEkson 50: 57 382 262–57 382 393, 132 alustEkson 49: 57 384 829–57 385 005, 177 alustEkson 48: 57 385 349–57 385 429, 81 alustEkson 47: 57 386 441–57 386 603, 163 alustEkson 46: 57 387 086–57 387 219, 134 alustEkson 45: 57 391 872–57 392 066, 195 alustEkson 44: 57 394 171–57 394 332, 162 alustEkson 43: 57 403 309–57 403 501, 193 alustEkson 42: 57 404 969–57 405 147, 179 alustEkson 41: 57 405 653–57 405 952, 300 alustEkson 40: 57 408 280–57 408 535, 256 alustEkson 39: 57 413 746–57 413 912, 167 alustEkson 38: 57 415 426–57 415 564, 139 alustEkson 37: 57 419 367–57 419 518, 152 alustEkson 36: 57 421 518–57 421 706, 189 alustEkson 35: 57 425 022–57 425 141, 120 alustEkson 34: 57 428 633–57 428 821, 189 alustEkson 33: 57 429 691–57 429 774, 84 alustEkson 32: 57 433 367–57 433 507, 141 alustEkson 31: 57 433 645–57 433 828, 184 alustEkson 30: 57 436 951–57 437 060, 110 alustEkson 29: 57 444 697–57 444 816, 120 alustEkson 28: 57 445 174–57 445 419, 246 alustEkson 27: 57 446 031–57 446 270, 240 alustEkson 26: 57 446 537–57 446 689, 153 alustEkson 25: 57 452 843–57 453 015, 173 alustEkson 24: 57 453 247–57 453 403, 157 alustEkson 23: 57 454 775–57 454 894, 120 alustEkson 22: 57 457 721–57 458 003, 283 alustEkson 21: 57 458 099–57 458 220, 122 alustEkson 20: 57 459 592–57 459 786, 195 alustEkson 19: 57 461 489–57 461 689, 201 alustEkson 18: 57 462 690–57 462 875, 186 alustEkson 17: 57 468 736–57 468 979, 244 alustEkson 16: 57 470 443–57 470 636, 194 alustEkson 15: 57 471 472–57 471 606, 135 alustEkson 14: 57 472 546–57 472 671, 126 alustEkson 13: 57 483 376–57 483 511, 136 alustEkson 12: 57 489 509–57 489 687, 179 alustEkson 11: 57 501 321–57 501 412, 92 alustEkson 10: 57 502 323–57 502 479, 157 alustEkson 9: 57 504 016–57 504 204, 189 alustEkson 8: 57 507 643–57 507 838, 196 alustEkson 7: 57 508 382–57 508 540, 159 alustEkson 6: 57 509 140–57 509 212, 73 alustEkson 5: 57 510 790–57 510 979, 190 alustEkson 4: 57 523 583–57 523 609, 27 alustEkson 3: 57 523 803–57 523 884, 82 alustEkson 2: 57 542 701–57 542 903, 203 alustEkson 1: 57 544 197–57 544 344, 148 alust7470656055504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,1 kb kogupikkusega 250,6 kb; neist 11 883 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH12

1

koht geenis DNAH12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH12 250,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH12 geen: dynein axonemal heavy chain 12. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12 geen: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test