Tunnus
Acanthocytosis
Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Acanthocytosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Acanthocytosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acanthocytosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast