Tunnus

Severe sun sensitivity

Kliiniline nimetus: Severe photosensitivity

A severe degree of photosensitivity of the skin.

HPO HP:0007537

Kehasüsteem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Severe sun sensitivity, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Severe sun sensitivity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Severe sun sensitivity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
GATA1GATA binding protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
URODuroporphyrinogen decarboxylase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
UROSuroporphyrinogen III synthase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DHCR77-dehydrocholesterol reductase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Photosensitive skin

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.