Geen
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000160282↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10841↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 18,8 kb
- Valk
- 541 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FTCD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FTCD veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FTCD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FTCD
38
kohad geenis FTCD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FTCD 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).
Geeniga FTCD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FTCD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FTCD geen: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ftcd
Dante Labs. FTCD geen: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ftcd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast