Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 29,9 kb
Valk
591 aminohapet
Tuntud ka kui
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
MANE Select transkript
ENST00000311124.9NM_194255.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SLC19A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SLC19A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub SLC19A1. SLC19A1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 21, vahemikus 45 027 503 kuni 46 027 502.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45 073 839–45 226 560, otsene ahelADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, pöördne ahelPOFUT2COL18A1: 45 405 118–45 513 721, otsene ahelCOL18A1SLC19A1: 45 512 565–45 542 440, pöördne ahelSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, otsene ahelCOL6A1SLC19A1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 6: 45 512 565–45 516 140, 3576 alustEkson 5: 45 525 817–45 525 958, 142 alustEkson 4: 45 530 770–45 530 971, 202 alustEkson 3: 45 531 389–45 532 148, 760 alustEkson 2: 45 537 771–45 538 008, 238 alustEkson 1: 45 542 368–45 542 440, 73 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 29,9 kb; neist 1776 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC19A1

1

koht geenis SLC19A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC19A1 29,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A1 geen: solute carrier family 19 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. SLC19A1 geen: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc19a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test