Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 101,5 kb
Valk
1649 aminohapet
Tuntud ka kui
GCN2, KIAA1338
MANE Select transkript
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)

    • Pulmonaalne veno-okklusiivne haigus ja/või pulmonaalne kapillaarne hemangiomatoos

      Haruldane pulmonaalse hüpertensiooni vorm, mida põhjustab kopsude väikeste veenide ja kapillaaride ahenemine. Kõige sagedamini on selle põhjuseks muutused geenis EIF2AK4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine on oluline, sest mõned pulmonaalse hüpertensiooni standardsed ravimid võivad selle haiguse korral põhjustada kopsudes vedelikku ning võib osutuda vajalikuks varajane suunamine siirdamiseks sobivuse hindamisele.

    • Pulmonaalne veno-okklusiivne haigus

      Kopsude väikeste veenide ahenemine või ummistumine, mis viib pulmonaalse hüpertensioonini. Pärilikud vormid on põhjustatud muutustest geenides BMPR2 või EIF2AK4.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EIF2AK4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub EIF2AK4. EIF2AK4 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 15, vahemikus 39 484 853 kuni 40 484 852.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, otsene ahelTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, pöördne ahelFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, pöördne ahelGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, otsene ahelEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, pöördne ahelSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, pöördne ahelBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, otsene ahelBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, otsene ahelPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, otsene ahelBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, pöördne ahelPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, pöördne ahelANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, otsene ahelINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, pöördne ahelCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, otsene ahelPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, otsene ahelDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, otsene ahelKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, otsene ahelIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, otsene ahelBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, otsene ahelCHST14EIF2AK4 skeem: 39 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 39 934 115–39 934 339, 225 alustEkson 2: 39 939 505–39 939 617, 113 alustEkson 3: 39 943 383–39 943 485, 103 alustEkson 4: 39 949 116–39 949 268, 153 alustEkson 5: 39 953 904–39 953 984, 81 alustEkson 6: 39 955 620–39 955 768, 149 alustEkson 7: 39 961 784–39 961 899, 116 alustEkson 8: 39 965 686–39 965 843, 158 alustEkson 9: 39 967 344–39 967 879, 536 alustEkson 10: 39 972 908–39 973 014, 107 alustEkson 11: 39 973 592–39 973 749, 158 alustEkson 12: 39 976 414–39 976 844, 431 alustEkson 13: 39 978 078–39 978 147, 70 alustEkson 14: 39 985 805–39 985 888, 84 alustEkson 15: 39 987 983–39 988 105, 123 alustEkson 16: 39 990 273–39 990 377, 105 alustEkson 17: 39 992 175–39 992 229, 55 alustEkson 18: 39 992 769–39 992 848, 80 alustEkson 19: 39 996 964–39 997 065, 102 alustEkson 20: 39 998 731–39 998 784, 54 alustEkson 21: 40 000 988–40 001 224, 237 alustEkson 22: 40 002 713–40 002 788, 76 alustEkson 23: 40 003 193–40 003 314, 122 alustEkson 24: 40 007 016–40 007 065, 50 alustEkson 25: 40 008 027–40 008 195, 169 alustEkson 26: 40 009 614–40 009 730, 117 alustEkson 27: 40 011 281–40 011 346, 66 alustEkson 28: 40 016 502–40 016 672, 171 alustEkson 29: 40 017 108–40 017 242, 135 alustEkson 30: 40 019 093–40 019 200, 108 alustEkson 31: 40 020 899–40 021 027, 129 alustEkson 32: 40 022 519–40 022 605, 87 alustEkson 33: 40 025 977–40 026 089, 113 alustEkson 34: 40 029 406–40 029 464, 59 alustEkson 35: 40 030 359–40 030 456, 98 alustEkson 36: 40 032 169–40 032 237, 69 alustEkson 37: 40 032 757–40 032 801, 45 alustEkson 38: 40 034 326–40 034 444, 119 alustEkson 39: 40 035 027–40 035 591, 565 alust15101520253035395′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 101,5 kb; neist 4950 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EIF2AK4

19

kohad geenis EIF2AK4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EIF2AK4 101,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK4 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test