Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ILDR1

immunoglobulin like domain containing receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 34,9 kb
Valk
546 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC50831
Varasemad tähised
DFNB42
MANE Select transkript
ENST00000344209.10NM_001199799.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas ILDR1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ILDR1. ILDR1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 3, vahemikus 121 504 785 kuni 122 504 784.Kromosoom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbPOLQ: 121 431 419–121 546 007, pöördne ahelPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, otsene ahelARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, otsene ahelFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, pöördne ahelHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, pöördne ahelGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, pöördne ahelIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, otsene ahelEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, otsene ahelSLC15A2ILDR1: 121 987 323–122 022 247, pöördne ahelILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, otsene ahelCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, otsene ahelCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, otsene ahelCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, pöördne ahelMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, otsene ahelFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, pöördne ahelWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, pöördne ahelKPNA1ILDR1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 121 987 323–121 988 408, 1086 alustEkson 7: 121 993 150–121 993 970, 821 alustEkson 6: 121 994 182–121 994 313, 132 alustEkson 5: 122 001 308–122 001 454, 147 alustEkson 4: 122 001 745–122 001 864, 120 alustEkson 3: 122 005 244–122 005 393, 150 alustEkson 2: 122 006 991–122 007 161, 171 alustEkson 1: 122 022 020–122 022 247, 228 alust864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 34,9 kb; neist 1641 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ILDR1

    20

    kohad geenis ILDR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ILDR1 34,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ILDR1 geen: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ildr1

    Vancouver

    Dante Labs. ILDR1 geen: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ildr1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test