Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Subependymal cysts

Cerebral cysts, usually located in the wall of the caudate nucleus or in the caudothalamic groove. They are found in up to 5.2% of all neonates, using transfontanellar ultrasound in the first days of life.

HPO HP:0002416

Kokkuvõte

Teised nimetused
Subependymal germinolytic cyst, Subependymal pseudocyst
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

10 geeni on seotud tunnusega Subependymal cysts

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Subependymal cysts. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1AlatiEsineb 1 haiguses
TXN2thioredoxin 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
GLULglutamate-ammonia ligaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RRAGCRas related GTP binding CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLCH1phospholipase C eta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal cerebral ventricle morphologyIntracranial cystic lesion

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test