Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 56,3 kb
Valk
815 aminohapet
Tuntud ka kui
PPP1R143
Varasemad tähised
APNH, NHE1, NHE-1
MANE Select transkript
ENST00000263980.8NM_003047.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Kuidas SLC9A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC9A1. SLC9A1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 26 626 967 kuni 27 626 966.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, otsene ahelARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, otsene ahelPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, otsene ahelZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, otsene ahelSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, pöördne ahelGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, pöördne ahelGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, otsene ahelNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, pöördne ahelNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, pöördne ahelKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, otsene ahelTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, pöördne ahelTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, pöördne ahelSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, otsene ahelWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, otsene ahelTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, otsene ahelSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, pöördne ahelMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, pöördne ahelFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, pöördne ahelGPR3: 27 392 614–27 395 814, otsene ahelGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, pöördne ahelWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, pöördne ahelAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, pöördne ahelFGRSLC9A1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 27 098 809–27 100 644, 1836 alustEkson 11: 27 101 203–27 101 275, 73 alustEkson 10: 27 101 725–27 101 826, 102 alustEkson 9: 27 102 016–27 102 130, 115 alustEkson 8: 27 102 385–27 102 558, 174 alustEkson 7: 27 102 673–27 102 743, 71 alustEkson 6: 27 103 223–27 103 312, 90 alustEkson 5: 27 105 885–27 106 087, 203 alustEkson 4: 27 107 648–27 107 865, 218 alustEkson 3: 27 109 527–27 109 777, 251 alustEkson 2: 27 113 826–27 114 286, 461 alustEkson 1: 27 153 983–27 155 125, 1143 alust1210515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 56,3 kb; neist 2448 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SLC9A1

    1

    SLC9A1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SLC9A1 geeni 56,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC9A1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC9A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC9A1 geen: solute carrier family 9 member A1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A1 geen: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test