Tunnus
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypomyelination of the brain
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Cerebral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Cerebral hypomyelination
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cerebral hypomyelination. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLP1proteolipid protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FHfumarate hydratase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR26WD repeat domain 26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast