Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FCSK

fucose kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 70 454 595–70 480 274 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 25,7 kb
Valk
1084 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ39408
Varasemad tähised
FUK
MANE Select transkript
ENST00000288078.11NM_145059.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FCSK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FCSK. FCSK ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 16, vahemikus 69 967 435 kuni 70 967 434.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, otsene ahelPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, otsene ahelCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, pöördne ahelEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, pöördne ahelAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, otsene ahelDDX19B: 70 299 194–70 372 582, otsene ahelDDX19A: 70 346 861–70 379 987, otsene ahelDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, pöördne ahelST3GAL2FCSK: 70 454 595–70 480 274, otsene ahelFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, pöördne ahelCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, otsene ahelSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, otsene ahelIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, pöördne ahelMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, pöördne ahelVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, pöördne ahelHYDINFCSK skeem: 24 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 454 595–70 454 630, 36 alustEkson 2: 70 463 169–70 463 272, 104 alustEkson 3: 70 463 623–70 463 774, 152 alustEkson 4: 70 465 126–70 465 176, 51 alustEkson 5: 70 466 132–70 466 257, 126 alustEkson 6: 70 466 882–70 466 954, 73 alustEkson 7: 70 467 374–70 467 471, 98 alustEkson 8: 70 467 886–70 467 966, 81 alustEkson 9: 70 468 849–70 468 968, 120 alustEkson 10: 70 469 152–70 469 323, 172 alustEkson 11: 70 470 314–70 470 426, 113 alustEkson 12: 70 470 971–70 471 072, 102 alustEkson 13: 70 471 182–70 471 352, 171 alustEkson 14: 70 472 541–70 472 605, 65 alustEkson 15: 70 472 983–70 473 353, 371 alustEkson 16: 70 474 129–70 474 339, 211 alustEkson 17: 70 474 528–70 474 694, 167 alustEkson 18: 70 474 790–70 475 011, 222 alustEkson 19: 70 475 350–70 475 493, 144 alustEkson 20: 70 475 648–70 475 767, 120 alustEkson 21: 70 478 272–70 478 459, 188 alustEkson 22: 70 478 551–70 478 650, 100 alustEkson 23: 70 479 180–70 479 403, 224 alustEkson 24: 70 479 579–70 480 274, 696 alust1246810121416182022245′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 25,7 kb; neist 3255 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FCSK

    12

    kohad geenis FCSK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FCSK 25,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FCSK geen: fucose kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fcsk

    Vancouver

    Dante Labs. FCSK geen: fucose kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fcsk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test