Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 18,8 kb
Valk
480 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
OPRT, ODC
MANE Select transkript
ENST00000232607.7NM_000373.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaiset pärilikud megaloblastsed anemiad

    • Pärilik orotaatne aciduuriaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mille põhjustavad muutused geenis UMPS. Pürimidiinide valmistamise blokeering põhjustab megaloblastset anemiat, mis ei allu vitamiin B12-le ega folaadile. Uriinis esinevad orotaathappe kristallid ning mõnikord on kaasas arengu viivitus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Uridiintriatsetaat asendab puuduvad pürimidiinid ja kõrvaldab anemia.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas UMPS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub UMPS. UMPS ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 3, vahemikus 124 239 863 kuni 125 239 862.Kromosoom 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124 033 310–124 726 325, otsene ahelKALRNUMPS: 124 730 452–124 749 273, otsene ahelUMPSITGB5: 124 757 793–124 901 418, pöördne ahelITGB5MUC13: 124 905 440–124 953 819, pöördne ahelMUC13HEG1: 124 965 710–125 056 056, pöördne ahelHEG1SLC12A8: 125 082 636–125 213 229, pöördne ahelSLC12A8ZNF148: 125 225 669–125 375 842, pöördne ahelZNF148UMPS skeem: 6 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 124 730 452–124 730 627, 176 alustEkson 2: 124 735 093–124 735 246, 154 alustEkson 3: 124 737 568–124 738 239, 672 alustEkson 4: 124 740 024–124 740 199, 176 alustEkson 5: 124 742 152–124 742 266, 115 alustEkson 6: 124 743 915–124 749 273, 5359 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UMPS

1

koht geenis UMPS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UMPS 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UMPS geen: uridine monophosphate synthetase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS geen: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/umps

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test