Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DHFR

dihydrofolate reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 80 626 226–80 654 983 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 28,8 kb
Valk
187 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DHFR1
MANE Select transkript
ENST00000439211.7NM_000791.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaiset pärilikud megaloblastsed anemiad

    • Dihüdrofolaatreduktaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mille põhjustavad muutused geenis DHFR. See põhjustab imikueas megaloblastset anemiat ning mõnel inimesel krampe ja muid neuroloogilisi probleeme, mis on tingitud madalast folaadi sisaldusest ajus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Folinhappega ravi võib anemia kõrvaldada ja neuroloogilisi sümptomeid leevendada.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DHFR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub DHFR. DHFR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 80 140 605 kuni 81 140 604.Kromosoom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbSERINC5: 80 111 221–80 256 088, pöördne ahelSERINC5SPZ1: 80 319 625–80 321 842, otsene ahelSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, otsene ahelZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, otsene ahelFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, pöördne ahelANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 654 983, pöördne ahelDHFRMSH3: 80 654 613–80 880 295, otsene ahelMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, otsene ahelRASGRF2DHFR skeem: 6 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 80 626 226–80 629 165, 2940 alustEkson 5: 80 633 877–80 633 992, 116 alustEkson 4: 80 637 883–80 638 009, 127 alustEkson 3: 80 649 389–80 649 494, 106 alustEkson 2: 80 654 008–80 654 057, 50 alustEkson 1: 80 654 404–80 654 983, 580 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 28,8 kb; neist 564 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DHFR

1

koht geenis DHFR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHFR 28,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DHFR geen: dihydrofolate reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhfr

Vancouver

Dante Labs. DHFR geen: dihydrofolate reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhfr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test