Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Lynch-syndrom

Helgenomsekvensering identificerer den specifikke variant i mismatch repair-genet og giver dig og din familie sikkerheden til at handle på det, du har arvet, før kræft udvikler sig.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

Et arveligt disposition for kræft, forårsaget af fejl i gener for reparation af DNA-mismatch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Det øger den livstidsrisiko, der er for tyk- og endometriekræft, samt for æggestokkræft, mavekræft, kræft i urinvejene og andre kræftformer.

Lynch-syndrom skyldes arvede varianter i gener, der koder for proteiner i DNA-mismatch repair-systemet (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Disse proteiner retter fejl i DNA-replikationen; når de svigter, ophobes mutationer ukontrolleret, hvilket fremskynder dannelsen af tumorer. Resultatet er et syndrom, der kendetegnes ved en livslang risiko for tyktarmskræft på 40-80 %, hvor livmoderslimhindekræft hos kvinder er den næst hyppigste manifestation.

Cirka 1 ud af 279 personer bærer en Lynch-syndrom-variant, hvilket gør det til det hyppigste arvelige syndrom med tyktarmskræft. De to hyppigst involverede gener, MLH1 og MSH2, medfører den højeste kræftrisiko og den tidligste debut. Varianter i MSH6 og PMS2 er forbundet med senere debut og en lavere samlet livslang kræftrisiko, men kræver stadig forstærket overvågning. Syndromet står også for 2-5 % af alle tilfælde af tyktarmskræft i befolkningen.

At identificere det specifikke involverede gen har umiddelbare kliniske konsekvenser. En Lynch-variant nedarves autosomalt dominant, hvilket betyder, at hvert barn af en bærer har 50 % chance for at arve den. Koloskopiscreening hvert 1.-2. år fra en alder af 20-25 år reducerer dødeligheden af tyktarmskræft med cirka 65 %. Kvinder er berettigede til gynækologisk risikovurdering og kan vælge risikoreducerende kirurgi. For tumorer, der udvikler sig med MSI-high-status, giver immunterapi (pembrolizumab) markante respons. Ét persons genetiske fund åbner døren til forebyggende handling for hele familien.

Lynch-syndrom kan opdeles genetisk: MLH1- og MSH2-bærere har den højeste kræftrisiko med tidligere debut; MSH6-bærere har senere debut og lavere livslang risiko; PMS2-bærere har det mildeste fænotype. Disse genspecifikke risikoprofiler styrer intensiteten af overvågningen.

De 2 tilstande, vi analyserer

Lynch-syndrom

Autosomal dominant

Hereditært nonpolypøst tyktarmskræftsyndrom forårsaget af arvelige defekter i misparringsreparation, med tidligt opstået tyktarms-, endometrie- og andre kræftformer.

Hvad en diagnose ændrer

Forstærket koloskopiovervågning, kemoprofylakse med acetylsalicylsyre, immunkontrolhæmmere mod MSI-høje tumorer, kaskadetestning, risikoreducerende gynækologisk kirurgi

Analyserede gener

Også kendt som

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • Lynch syndrome 1
  • Lynch syndrome 2
  • Lynch syndrome 4
  • Lynch syndrome 5
  • Lynch syndrome 8
MONDO:0005835Orphanet 144MedGen 1633554

Muir-Torre-syndrom

Autosomal dominant

En form for Lynch-syndrom, som oftest skyldes varianter i MSH2 eller MLH1, og hvor talgkirtelturs eller keratoakantomer opstår sammen med indre kræftformer.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågning for Lynch-syndrom samt regelmæssig undersøgelse af huden.

Analyserede gener

Også kendt som

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018OMIM 158320Orphanet 587MedGen 231157

Hvorfor helgenomsekventering

Standard-Lynch-paneler fokuserer kun på MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Op til 20 % af Lynch-familier har EPCAM-deletioner, som standardsekventering overser fuldstændigt.

Strukturelle varianter går upåagtet hen ved standardsekventering

Lynch-syndrom kan skyldes store deletioner i EPCAM (placeret opstrøms for MSH2), som via promotermethylering slukker for udtrykket af MSH2. Disse omlejringer kan ikke påvises med sekventeringspaneler med korte læsninger; de kræver specialiseret deletionsanalyse, som de fleste standardtests ikke udfører. Helgenomsekvensering læser hele DNA-sekvensen med tilstrækkelig dybde til at identificere strukturelle varianter og fanger dermed hele variantbilledet i Lynch-familier.

Ét resultat ændrer kræftforebyggelsen for hele din familie

Lynch-syndrom-varianter nedarves efter forudsigelige mønstre, hvilket gør det muligt at teste familier i risiko via kaskadetestning. Når en patogen variant i MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2 identificeres, kan førstegradsslægtninge tilbydes målrettet genetisk test, og én persons diagnose bliver dermed til konkrete forebyggende muligheder for søskende, forældre og børn. Slægtninge, der identificeres via kaskadetestning, kan begynde overvågning fra en alder af 20-25 år og potentielt forebygge kræft, før den udvikler sig.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test