Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TF

transferrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 50,2 kb
Valk
698 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PRO1557, PRO2086
MANE Select transkript
ENST00000402696.9NM_001063.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud raua ainevahetuse häired

    • AtransferrinemiaAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis TF. Rauda transportiva valgu transferriini peaaegu täielik puudumine viib raske aneemiani koos raua üleküllusega elundites.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Plasma- või transferriini infusioonid võivad aneemia korrigeerida ning raua üleküllust saab jälgida.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TF. TF ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 133 271 517 kuni 134 271 516.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 Mb134,2 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, otsene ahelTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 222, otsene ahelBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, otsene ahelCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, pöördne ahelTOPBP1TF: 133 746 393–133 796 641, otsene ahelTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, otsene ahelSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, pöördne ahelRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, pöördne ahelSLCO2A1RYK: 134 065 303–134 250 929, pöördne ahelRYKTF skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 133 746 393–133 746 483, 91 alustEkson 2: 133 748 412–133 748 584, 173 alustEkson 3: 133 753 595–133 753 703, 109 alustEkson 4: 133 754 495–133 754 671, 177 alustEkson 5: 133 755 363–133 755 495, 133 alustEkson 6: 133 756 282–133 756 337, 56 alustEkson 7: 133 756 831–133 757 009, 179 alustEkson 8: 133 757 769–133 757 946, 178 alustEkson 9: 133 759 175–133 759 329, 155 alustEkson 10: 133 764 182–133 764 275, 94 alustEkson 11: 133 764 875–133 764 907, 33 alustEkson 12: 133 766 278–133 766 433, 156 alustEkson 13: 133 768 029–133 768 164, 136 alustEkson 14: 133 770 508–133 770 572, 65 alustEkson 15: 133 775 433–133 775 617, 185 alustEkson 16: 133 777 049–133 777 238, 190 alustEkson 17: 133 778 586–133 796 641, 18 056 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 20,2 kb kogupikkusega 50,2 kb; neist 2097 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TF

32

kohad geenis TF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TF 50,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (20,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TF geen: transferrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tf

Vancouver

Dante Labs. TF geen: transferrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test