Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 44,3 kb
Valk
802 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ30744, MT2
MANE Select transkript
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud raua ainevahetuse häired

    • Rauaresistentne raudpuudusaneemia (IRIDA)Autosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis TMPRSS6 mõlemas alleelis. Hormooni hepcidiini kõrged tasemed blokeerivad raua imendumist, mistõttu tekib eluaegne aneemia, mis reageerib rauatablettidele halvasti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab vältida korduvaid verekaotuse uuringuid ning suunab pigem intravenoosse raua manustamise poole kui tablettide poole.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TMPRSS6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TMPRSS6. TMPRSS6 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 22, vahemikus 36 587 575 kuni 37 587 574.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, pöördne ahelCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, pöördne ahelIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, pöördne ahelPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, otsene ahelNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, otsene ahelCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, pöördne ahelCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, pöördne ahelTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, otsene ahelMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, otsene ahelKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, pöördne ahelTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, pöördne ahelIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, pöördne ahelC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, pöördne ahelSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, pöördne ahelRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, otsene ahelCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, pöördne ahelELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, pöördne ahelMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, pöördne ahelCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, otsene ahelCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, pöördne ahelLGALS2TMPRSS6 skeem: 18 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 37 065 436–37 066 238, 803 alustEkson 17: 37 066 826–37 066 962, 137 alustEkson 16: 37 069 073–37 069 344, 272 alustEkson 15: 37 070 484–37 070 652, 169 alustEkson 14: 37 070 916–37 071 032, 117 alustEkson 13: 37 073 532–37 073 645, 114 alustEkson 12: 37 074 610–37 074 708, 99 alustEkson 11: 37 075 135–37 075 280, 146 alustEkson 10: 37 084 295–37 084 404, 110 alustEkson 9: 37 084 727–37 084 839, 113 alustEkson 8: 37 086 283–37 086 419, 137 alustEkson 7: 37 089 578–37 089 782, 205 alustEkson 6: 37 095 551–37 095 592, 42 alustEkson 5: 37 095 906–37 096 090, 185 alustEkson 4: 37 096 648–37 096 715, 68 alustEkson 3: 37 098 416–37 098 549, 134 alustEkson 2: 37 103 216–37 103 418, 203 alustEkson 1: 37 109 503–37 109 713, 211 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 44,3 kb; neist 2409 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMPRSS6

12

kohad geenis TMPRSS6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMPRSS6 44,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMPRSS6 geen: transmembrane serine protease 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6 geen: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmprss6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test