Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

BRCA1 og BRCA2

Helgenomsekventering identificerer de specifikke arvelige varianter, der er forbundet med BRCA1 og BRCA2, og giver dig og din læge det fulde genetiske billede, så I kan forstå din faktiske risiko og handle på den.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En arvelig disposition for bryst- og ægløsekræft, oftest forårsaget af varianter i BRCA1 eller BRCA2. Bærere har også en højere risiko for prostatakræft og bugspytkirtelkræft.

BRCA1 og BRCA2 er tumorsuppressorgener, som er ansvarlige for at reparere DNA-skader og regulere cellevækst. Arvelige patogene varianter i et af generne øger markant livstidsrisikoen for brystkræft, æggestokkræft og flere andre kræftformer. De to gener adskiller sig i placering og funktion, men begge forstyrres af arvelige varianter, der svækker deres evne til DNA-reparation.

Cirka 1 ud af 400 personer bærer en patogen BRCA-variant, men forekomsten varierer betydeligt afhængigt af herkomst. Over 4.000 forskellige patogene og sandsynligt patogene varianter er blevet identificeret i de to gener på tværs af forskellige befolkninger og herkomster. De tre ashkenasisk-jødiske grundlæggermutationer er de mest almindeligt undersøgte, men de udgør kun en brøkdel af det samlede variantbillede.

At kende din BRCA-status har betydning ud over din egen risiko. Fordi BRCA-varianter følger en autosomal dominant arvegang, har et bekræftet fund umiddelbare og handlingsrettede konsekvenser for førstegradsslægtninge. Ét resultat kan ændre billedet af den genetiske risiko for en hel familie.

BRCA-varianter omfatter tusindvis af forskellige mutationer, og hver enkelt har sin egen penetrans og er forbundet med forskellige kræftformer og risikoprofiler.

De 3 tilstande, vi analyserer

Arvelig bryst- og ægløsekræftsyndrom

Autosomal dominant

Et kræftdispositionssyndrom, oftest på grund af varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høje livstidsrisici for bryst- og ægløsekræft.

Hvad en diagnose ændrer

Genetisk rådgivning, udvidet screening, risikoreducerende kirurgi

Analyserede gener

Også kendt som

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Arvelig disposition for kræft relateret til BRCA1

Autosomal dominant

BRCA1-varianter, der øger den samlede livstidsrisiko for brystkræft, æggestokkræft og andre kræftformer.

Hvad en diagnose ændrer

Forstærket brystscreening, herunder MR-scanning, overvejelse af risikoreducerende kirurgi og testning af slægtninge.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Arvelig disposition for kræft relateret til BRCA2

Autosomal dominant

BRCA2-varianter, der øger den samlede livstidsrisiko for brystkræft, æggestokkræft, prostatakræft, bugspytkirtelkræft og andre kræftformer.

Hvad en diagnose ændrer

Forstærket brystscreening, herunder MR-scanning, overvejelse af risikoreducerende kirurgi og testning af slægtninge.

Analyserede gener

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Hvorfor helgenomsekventering

Standardpaneler undersøger en fast liste og overser mere end halvdelen af patienter med arvelige mutationer.

Genet, der forårsager din risiko, er måske ikke med på panelet

Standard paneler for arvelig kræft fokuserer på de mest undersøgte gener: BRCA1, BRCA2 og en fastlagt liste over gener for Lynch-syndrom. En undersøgelse fra Mayo Clinic, publiceret i JAMA Oncology (Samadder et al.), viste, at standardiserede testretningslinjer overså mere end halvdelen af patienter med arvelige kræftmutationer. Helgenomsekventering (WGS) læser hvert gen og hver variant på tværs af hele genomet.

Et fund ændrer billedet for hele din familie

Arvelige kræftvarianter følger arvemønstre. Når en variant identificeres, har det konsekvenser for førstegradsslægtninge, som kan bære den samme mutation uden at vide det. Et enkelt WGS-resultat kan udløse kaskadetestning i en hel familie og dermed gøre ét svar til en forebyggelsesmulighed for andre.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test