Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Dyskeratosis congenita

En sjælden genetisk sygdom, kendetegnet ved unormal hudpigmentering, negledystrofi og oral leukoplaki; den er ofte forbundet med knoglemarvssvigt og en øget risiko for kræft.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

Analyserede gener

Også kendt som

DC; DKC; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Zinsser Cole Engman syndrome

Omfatter 20 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal recessive dyskeratosis congenita 4
  • DKC1-related disorder
  • dyskeratosis congenita and related telomere biology disorder
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8
  • dyskeratosis congenita, digenic
  • dyskeratosis congenita, X-linked
  • Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • Revesz syndrome
MONDO:0015780Orphanet 1775MedGen 78580

Telomersyndromer

Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

Hvad en diagnose ændrer

Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Analyserede gener

Også kendt som

short telomere syndrome; STS

Omfatter 35 beslægtede undertyper ↓
  • ACD-related long telomere syndrome
  • ACD-related short telomere syndrome
  • ACD-related telomere biology disorder
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
  • cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3
  • cirrhosis, familial
  • cirrhosis, familial, with antigenemia
  • Coats plus syndrome
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1
  • dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6
  • dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3
  • immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4
  • isolated congenital hepatic fibrosis
  • nodular regenerative hyperplasia of the liver
  • primary biliary cholangitis
  • primary biliary cholangitis 1
  • primary biliary cholangitis 2
  • primary biliary cholangitis 3
  • primary biliary cholangitis 4
  • primary biliary cholangitis 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0100137MedGen 1668986

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium