Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 49,1 kb
Valk
1203 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • Perekondlik haigla sinusõlme sündroom

      Südame loomuliku stimulaatori pärilik talitlushäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu HCN4, SCN5A ja MYH6 ning mis põhjustab aeglasi või ebaregulaarseid südamerütme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab aeglaste südamerütmide jälgimist ja südamestimulaatorit, kui sümptomid tekivad.

Kuidas HCN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub HCN4. HCN4 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 72 844 409 kuni 73 844 408.Kromosoom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, otsene ahelNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, pöördne ahelHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, otsene ahelREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, pöördne ahelNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, otsene ahelCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, pöördne ahelINSYN1HCN4 skeem: 8 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 73 319 859–73 323 949, 4091 alustEkson 7: 73 324 089–73 324 253, 165 alustEkson 6: 73 324 955–73 325 195, 241 alustEkson 5: 73 325 298–73 325 444, 147 alustEkson 4: 73 329 573–73 329 791, 219 alustEkson 3: 73 332 131–73 332 292, 162 alustEkson 2: 73 343 385–73 343 808, 424 alustEkson 1: 73 367 486–73 368 958, 1473 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 49,1 kb; neist 3612 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HCN4

14

kohad geenis HCN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HCN4 49,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HCN4 geen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4 geen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hcn4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test