Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TNNI3K

TNNI3 interacting kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 74 235 387–74 544 428 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 309 kb
Valk
835 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CARK
MANE Select transkript
ENST00000326637.8NM_015978.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • Kodade juhtehäireAutosoomne dominantne

      Haigus, mille puhul südame ülakodade kaudu toimuv elektrijuhtivus on häiritud, mis võib viia kodade seiskumiseni ja aeglaste rütmideni.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • TNNI3K-ga seotud südame juhtehäireAutosoomne dominantne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenis TNNI3K ja mis ühendab juhtehäire ning kodade rütmihäired, mõnikord koos dilateeriva kardiomüopaatiaga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab EKG- ja südamelihase jälgimist.

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TNNI3K on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TNNI3K. TNNI3K ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 73 889 908 kuni 74 889 907.Kromosoom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4474 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbLRRIQ3: 74 026 015–74 198 196, pöördne ahelLRRIQ3FPGT: 74 198 210–74 234 415, otsene ahelFPGTFPGT-TNNI3K: 74 198 235–74 544 393, otsene ahelFPGT-TNNI3KTNNI3K: 74 235 387–74 544 428, otsene ahelTNNI3KLRRC53: 74 469 376–74 512 611, pöördne ahelLRRC53ERICH3: 74 568 117–74 673 922, pöördne ahelERICH3CRYZ: 74 700 529–74 733 128, pöördne ahelCRYZTYW3: 74 733 114–74 767 555, otsene ahelTYW3TNNI3K skeem: 25 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 74 235 387–74 235 491, 105 alustEkson 2: 74 236 102–74 236 210, 109 alustEkson 3: 74 249 459–74 249 544, 86 alustEkson 4: 74 250 672–74 250 769, 98 alustEkson 5: 74 271 598–74 271 708, 111 alustEkson 6: 74 331 450–74 331 548, 99 alustEkson 7: 74 336 011–74 336 149, 139 alustEkson 8: 74 342 842–74 342 986, 145 alustEkson 9: 74 343 075–74 343 179, 105 alustEkson 10: 74 353 266–74 353 360, 95 alustEkson 11: 74 353 980–74 354 129, 150 alustEkson 12: 74 367 256–74 367 342, 87 alustEkson 13: 74 367 908–74 367 964, 57 alustEkson 14: 74 369 022–74 369 114, 93 alustEkson 15: 74 369 207–74 369 264, 58 alustEkson 16: 74 369 391–74 369 585, 195 alustEkson 17: 74 370 288–74 370 392, 105 alustEkson 18: 74 436 080–74 436 132, 53 alustEkson 19: 74 436 474–74 436 526, 53 alustEkson 20: 74 439 490–74 439 622, 133 alustEkson 21: 74 463 441–74 463 550, 110 alustEkson 22: 74 489 189–74 489 248, 60 alustEkson 23: 74 492 097–74 492 266, 170 alustEkson 24: 74 540 234–74 540 313, 80 alustEkson 25: 74 543 906–74 544 428, 523 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 309 kb; neist 2508 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TNNI3K seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNNI3K võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI3K geen: TNNI3 interacting kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnni3k

Vancouver

Dante Labs. TNNI3K geen: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnni3k

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test