Gen
HBM
hemoglobin subunit mu
- HGNC 4826↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000206177↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3042↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 165.978–166.764 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 0,8 kb
- Proteína
- 141 aminoácidos
- También conocido como
- HBK
- Símbolos anteriores
- HBAP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356815.4NM_001003938.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HBM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HBM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,5 kb de los 0,8 kb del gen; 426 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de HBM
7Fácil
Qué tan difícil es secuenciar HBM con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de HBM se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de HBM en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.0 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.71 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de HBM que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HBM: hemoglobin subunit mu. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hbm
Dante Labs. Gen HBM: hemoglobin subunit mu [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hbm
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