Gen

MBD4

methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase

Localización citogenética: 3q21.3
Coordenadas: Cromosoma 3: 129.430.947–129.439.948 (GRCh38)
Exones: 8 exones en 9 kb
Proteína: 574 aminoácidos
También conocido como: MED1
Transcrito MANE Select: ENST00000429544.7NM_001276270.2
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

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Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MBD4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MBD4

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 9 kb del gen; 1725 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MBD4

posiciones en MBD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9 kb de MBD4, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Rasgos asociados a MBD4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MBD4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mbd4

Vancouver

Dante Labs. Gen MBD4: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mbd4

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