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Gen

EFCC1

EF-hand and coiled-coil domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 129.001.304–129.040.742 (GRCh38)
Exones
8 exones en 39,4 kb
Proteína
599 aminoácidos
También conocido como
FLJ12057
Símbolos anteriores
C3orf73, CCDC48
Transcrito MANE Select
ENST00000683648.1NM_001377500.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EFCC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EFCC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica EFCC1. EFCC1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 128.521.023 hasta 129.521.022.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbRPN1: 128.619.968–128.681.075, hebra inversaRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, hebra directaRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, hebra directaACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, hebra inversaCFAP92EFCC1: 129.001.304–129.040.742, hebra directaEFCC1GP9: 129.060.774–129.062.435, hebra directaGP9RAB43: 129.087.569–129.123.694, hebra inversaRAB43ISY1-RAB43: 129.087.575–129.161.036, hebra inversaISY1-RAB43ISY1: 129.127.415–129.161.349, hebra inversaISY1CNBP: 129.167.291–129.184.008, hebra inversaCNBPCOPG1: 129.249.575–129.278.068, hebra directaCOPG1HMCES: 129.278.441–129.306.283, hebra directaHMCESH1-10: 129.314.771–129.316.286, hebra inversaH1-10EFCAB12: 129.401.321–129.428.645, hebra inversaEFCAB12IFT122: 129.429.607–129.520.510, hebra directaIFT122MBD4: 129.430.282–129.440.543, hebra inversaMBD4Diagrama de EFCC1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 129.001.304–129.002.324, 1021 basesExón 2: 129.003.794–129.004.077, 284 basesExón 3: 129.030.703–129.030.860, 158 basesExón 4: 129.032.819–129.032.966, 148 basesExón 5: 129.034.164–129.034.329, 166 basesExón 6: 129.036.977–129.037.117, 141 basesExón 7: 129.038.831–129.038.900, 70 basesExón 8: 129.039.712–129.040.742, 1031 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 39,4 kb del gen; 1800 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFCC1: EF-hand and coiled-coil domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efcc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFCC1: EF-hand and coiled-coil domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efcc1

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