Variante
ENG C549G
NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly)
- p.Cys549Gly
- p.C549G
- rs1830376644
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 11 de septiembre de 2024
- Panel de expertos
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
C549G es una variante missense en ENG: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000995686 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 11 de septiembre de 2024 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en ENG
C549G se encuentra en el exón 12 de los 15 de la transcripción MANE Select de ENG, NM_001114753.3.
Detalles moleculares
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transcrito | NM_001114753.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1645T>G |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys549Glyp.C549G |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr9:127818161 A>C |
| Posición (GRCh37) | chr9:130580440 A>C |
| ID de dbSNP | rs1830376644 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000995686 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 981655 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA374974153 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.1645T>G (p.Cys549Gly) |
ENG C549G en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C549G entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosómica dominante |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosómica dominante | |
| Telangiectasis |
Otras variantes en ENG
- c.2T>GPatogénica3 estrellas de 4
- C382YPatogénica3 estrellas de 4
- G331SPatogénica3 estrellas de 4
- G603RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L221PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L506HProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- N423SProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- R529HPatogénica3 estrellas de 4
- V440GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- V568Sfs*5Patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
Dante Labs. ENG C549G (c.1645T>G, rs1830376644) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c549g
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