Gen
TSPEAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
- HGNC 1268(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000175894(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54084(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 44.497.893–44.711.572 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 213,7 kb
- Proteína
- 669 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- MGC11251, TSP-EAR
- Símbolos anteriores
- C21orf29, DFNB98
- Transcrito MANE Select
- ENST00000323084.9NM_144991.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Displasias ectodérmicas
- Displasia ectodérmica 14, tipo pelo/dientesAutosómica recesiva
Trastorno de TSPEAR con ausencia de dientes y escaso cabello, en ocasiones con sudoración reducida.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Hipodoncia y anodoncia
- Agenesia dental (hipodoncia)
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de TSPEAR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 213,7 kb del gen; 2010 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TSPEAR
28
posiciones en TSPEAR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 213,7 kb de TSPEAR, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.
Rasgos asociados a TSPEAR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TSPEAR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TSPEAR: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tspear
Dante Labs. Gen TSPEAR: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tspear
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